Σήμερα, η προετοιμασία για μια εγκυμοσύνη είναι απαραίτητη, ειδικά όταν θέλετε να γίνετε γονείς και έχετε μια γενετική νόσο, μια σπάνια ασθένεια ή ίσως έχετε έναν συγγενή που πάσχει από αυτήν.
Κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών κατά την κύηση
Κάποιος κίνδυνος γενετικών ανωμαλιών υπάρχει για όλες τις εγκυμοσύνες. Μεταξύ των γεννήσεων ζώντων εμβρύων, ο επιπολασμός είναι:
- Της τάξης του 0,5% για αριθμητικές ή δομικές χρωμοσωμικές ανωμαλίες.
- Της τάξης του 1% για τα μονογονιδιακά (μενδελικά) νοσήματα
- Της τάξης του 1% για πολυγονιδιακά νοσήματα
Η πλειονότητα των δυσπλασιών που επηρεάζουν ένα μεμονωμένο όργανο (π.χ. τα ελαττώματα του νευρικού σωλήνα, η πλειονότητα των συγγενών καρδιοπαθειών) είναι αποτέλεσμα πολυγονιδιακής ή πολυπαραγοντικής κληρονομικότητας (δηλαδή επηρεάζονται και από περιβαλλοντικούς παράγοντες).
Τα γονίδια περιέχουν τις πληροφορίες που χρειάζονται τα κύτταρα του σώματος για να λειτουργήσουν. Τα γονίδια ενός νεογέννητου μπορούν να επηρεάσουν την υγεία του με διάφορους τρόπους.
Τα μονογονιδιακά νοσήματα είναι οικογενούς προέλευσης. Παραδείγματα διαταραχών ενός γονιδίου είναι η κυστική ίνωση και η δρεπανοκυτταρική αναιμία.
Οι χρωμοσωμικές διαταραχές εμφανίζονται όταν λείπει ολόκληρο ή μέρος ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων ή εάν η δομή ενός ή περισσότερων χρωμοσωμάτων δεν είναι φυσιολογική. Τα χρωμοσώματα είναι δομές στις οποίες βρίσκονται τα γονίδια. Οι περισσότερες χρωμοσωμικές διαταραχές που περιλαμβάνουν ολόκληρα χρωμοσώματα δεν είναι οικογενούς προέλευσης.
Νοσήματα του εμβρύου και ηλικία της μητέρας
Η πιθανότητα εμβρυϊκής χρωμοσωμικής διαταραχής αυξάνεται όσο μεγαλύτερη είναι η ηλικία της μητέρας. Μεταξύ των γεννήσεων ζώντων εμβρύων, το ποσοστό είναι περίπου
- 0,2% σε ηλικία 20 ετών
- 0,5% σε ηλικία 35 ετών
- 1,5% σε ηλικία 40 ετών
- 14% σε ηλικία 49 ετών
Οι περισσότερες χρωμοσωμικές ανωμαλίες που σχετίζονται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας χαρακτηρίζονται από την παρουσία ενός επιπλέον χρωμοσώματος (τρισωμία). Μεταξύ αυτών, η τρισωμία 21 (σύνδρομο Down) είναι η πιο συχνή.
Είναι πάντα καλύτερο να μιλήσετε με τον γιατρό σας για το προσωπικό οικογενειακό ιστορικό υγείας το δικό σας και του συντρόφου σας πριν μείνετε έγκυος. Αυτές οι πληροφορίες μπορούν να βοηθήσουν στην αποκάλυψη τυχόν γενετικών κινδύνων που μπορεί να έχει το ζευγάρι.
Τι είναι η προγεννητική γενετική συμβουλευτική;
Η γενετική συμβουλευτική είναι μια διαδικασία επικοινωνίας μέσω της οποίας άτομα που πάσχουν από μια γενετική νόσο (κληρονομική ή μη) ή μέλη της οικογένειάς τους ενημερώνονται για τις συνέπειες της νόσου, τον τρόπο μετάδοσης και τις διαθέσιμες επιλογές για την πρόληψη και τη θεραπεία της νόσου. Οι τρεις βασικές πτυχές της γενετικής συμβουλευτικής είναι: διάγνωση, εκτίμηση κινδύνου και επικοινωνία.
Η προγεννητική γενετική συμβουλευτική παρέχεται σε όλους τους πιθανούς γονείς, κατά προτίμηση πριν από τη σύλληψη, για την αξιολόγηση της ύπαρξης παραγόντων κινδύνου για συγγενείς νόσους. Οι γονείς με παράγοντες κινδύνου ενημερώνονται για πιθανά αναπαραγωγικά αποτελέσματα και τις επιλογές που έχουν στη διάθεσή τους για γενετική αξιολόγηση.
ΠΟΤΕ ΓΙΝΕΤΑΙ;
Η γενετική συμβουλευτική μπορεί να πραγματοποιηθεί την περίοδο πριν από τη σύλληψη ή σε επόμενες φάσεις.
ΓΙΑΤΙ ΓΙΝΕΤΑΙ;
Οι σημαντικότεροι λόγοι για τους οποίους ένα άτομο ή ένα ζευγάρι μπορεί να χρειαστεί γενετική συμβουλευτική είναι:
- Γονείς που πάσχουν ή είναι φορείς κληρονομικών νόσων.
- Οικογενειακό ιστορικό γενετικής νόσου, γενετικής ανωμαλίας, χρωμοσωμικής διαταραχής ή καρκίνου.
- Προηγούμενες παθολογικές εγκυμοσύνες, δύο ή περισσότερες εγκυμοσύνες με δυσμενή έκβαση, όπως εμβρυϊκός θάνατος ή θνησιγένεια.
- Ένα παιδί με γνωστή κληρονομική νόσο, γενετική ανωμαλία ή διανοητική αναπηρία.
- Μια γυναίκα που είναι έγκυος ή σχεδιάζει εγκυμοσύνη σε ηλικία 35 ετών και άνω.
- Αποτελέσματα εξετάσεων που υποδηλώνουν την παρουσία γενετικής νόσου.
- Αυξημένος κίνδυνος μόλυνσης ή μετάδοσης μιας γενετικής νόσου λόγω της εθνικής καταγωγής κάποιου.
Γενικότερα, όλοι μπορούν να απευθυνθούν σε αυτό το είδος συμβουλευτικής για να ενημερωθούν και να προετοιμαστούν επαρκώς πριν αντιμετωπίσουν μια εγκυμοσύνη.
Κατά τη διάρκεια της επίσκεψης γενετικής συμβουλευτικής, ο επαγγελματίας συναντάται με ένα άτομο ή ένα ζευγάρι για να συζητήσει τους γενετικούς κινδύνους ή να διαγνώσει, να επιβεβαιώσει ή να αποκλείσει μια γενετική νόσο.
Μερικές φορές, το ζευγάρι επιλέγει να υποβληθεί σε γενετικό έλεγχο μόνο για να διαπιστώσει τον κίνδυνο εκδήλωσης ή μετάδοσης μιας γενετικής νόσου.
Οι γενετικοί σύμβουλοι μπορούν να βοηθήσουν τα ζευγάρια να αποφασίσουν ποια γενετική εξέταση είναι κατάλληλη για αυτά.
Γενετικές εξετάσεις προσυμπτωματικού ελέγχου
Στην κλινική γενετική αυτές οι εξετάσεις είναι συχνά δύο τύπων:
- Με στόχο τον πρώιμο εντοπισμό ατόμων που πάσχουν από μια γενετική νόσο, για τα οποία μια πρώιμη ιατρική παρέμβαση αποφέρει οφέλη τόσο για τον ασθενή όσο και για την οικογένειά του. Παραδείγματα: προγεννητική διάγνωση του συνδρόμου Down, προσυμπτωματικός έλεγχος νεογνικής φαινυλκετονουρίας, προσυμπτωματικός έλεγχος νόσων ενηλίκων (καρκίνος παχέος εντέρου και μαστού).
- Με στόχο τον εντοπισμό ατόμων που κινδυνεύουν να μεταδώσουν μια γενετική νόσο. Παραδείγματα: έρευνα για φορείς της νόσου Tay-Sachs, της δρεπανοκυτταρικής αναιμίας, της θαλασσαιμίας, της κυστικής ίνωσης.
Οι παράγοντες κινδύνου στην εγκυμοσύνη
Οι παράγοντες που επηρεάζουν τον λεγόμενο «βασικό κίνδυνο» για μια εγκυμοσύνη μπορούν να είναι γενετικοί και μη γενετικοί.
Οι γενετικοί παράγοντες περιλαμβάνουν χρωμοσωμικές ανωμαλίες, ανωμαλίες του DNA, αλληλεπίδραση γενετικής και περιβάλλοντος.
Με τον όρο γενετικός κίνδυνος εννοούμε την πιθανότητα να εμφανιστεί μια νόσος γενετικής βάσης σε ένα άτομο ή μία οικογένεια. Μιλάμε για κίνδυνο επανεμφάνισης όταν υπάρχει η πιθανότητα μια νόσος που υπάρχει σε μια οικογένεια να επανεμφανιστεί σε άλλα μέλη της ίδιας οικογένειας, και για κίνδυνο εμφάνισης όταν υπάρχει η πιθανότητα να εμφανιστεί μια νόσος που δεν υπάρχει σε μια οικογένεια, σε ένα άτομο ή στους απογόνους του.
Η εκτίμηση κινδύνου πρέπει να βασίζεται στην εξακρίβωση του τρόπου μετάδοσης της νόσου, της θέσης στο γενεαλογικό δέντρο του ενδιαφερόμενου ατόμου και των διαθέσιμων οργάνων και εργαστηριακών δεδομένων. Συγκρίνεται με αυτή του γενικού πληθυσμού, λαμβάνοντας υπόψη την καταγωγή και την εθνικότητα στην οποία ανήκει το άτομο/η οικογένεια.
Οι μη γενετικοί παράγοντες περιλαμβάνουν γενικά από χρόνιες νόσους των γονέων, ανεπάρκεια φυλλικού οξέος, παχυσαρκία, υπερβολικά μικρό βάρος, έκθεση σε τοξικές ουσίες, επιβλαβείς τρόπους ζωής, ιογενείς λοιμώξεις.
Πώς να μειώσετε τους παράγοντες κινδύνου στην εγκυμοσύνη
- Λήψη φυλλικού οξέος πριν από τη σύλληψη.
- Επίτευξη ιδανικού βάρους.
- Αποφύγετε το κάπνισμα και το αλκοόλ και γενικά ακολουθήστε έναν υγιεινό τρόπο ζωής.
- Έλεγχος της άμυνας του ανοσοποιητικού για ερυθρά και ανεμοβλογιά.
- Έλεγχος πριν από τη σύλληψη των απαραίτητων θεραπειών για τυχόν χρόνιες παθήσεις.
- Κάντε τις γενετικές εξετάσεις που υποδεικνύονται από τον γιατρό σας.
- Μην αναβάλλετε μια εγκυμοσύνη χωρίς συγκεκριμένους λόγους, για να μειώσετε τους κινδύνους που σχετίζονται με την προχωρημένη ηλικία της μητέρας.
Πηγές
- Womenshealth.gov – https://www.womenshealth.gov/pregnancy/you-get-pregnant/preconception-health
- Policlinico.mi.it – https://www.policlinico.mi.it/mangiagalli-center/diventare-mamma/consulenza-genetica
- Docenti.unina.it – https://www.docenti.unina.it/webdocenti-be/allegati/materiale-didattico/140961
- Msdmanuals.com – https://www.msdmanuals.com/it-it/casa/problemi-di-salute-delle-donne/individuazione-delle-patologie-genetiche-prima-e-durante-la-gravidanza/panoramica-sulle-patologie-genetiche
